SIRINGOMIELIA
La siringomielia è caratterizzata da cavità nel midollo contenenti liquido cerebrospinale (CSF), secondarie a una causa nota (siringomielia secondaria, SS) o, più raramente, a una causa non nota (siringomielia primitiva, SP). La prevalenza stimata è di 8,4/100.000. Sono stati descritti casi di siringomielia familiare autosomica recessiva, con un'incidenza stimata del 2% dei casi di siringomielia. Sebbene la siringomielia possa causare la rottura delle connessioni neurali del midollo spinale e danni neurologici, il 50% dei pazienti non presenta nessun tipo di invalidità oppure soltanto lieve. Nei pazienti sintomatici, l'esordio è caratterizzato, di solito, da dolore e disturbi sensitivi. Anche se non esistono chiare indicazioni all'esame neurologico, sono relativamente comuni e caratteristici la perdita della capacità di differenziare le sensazioni tra il caldo e il freddo, riduzione dei riflessi agli arti superiori. I sintomi motori, di solito, oscillano tra la debolezza di entità variabile alla spasticità e alla perdita dell'autonomia. Possono insorgere alterazioni della funzione vescicale e sessuale. Per definire la diagnosi sono necessari esami neurologici e la RM. La risonanza magnetica rappresenta la tecnica di elezione, in quanto è in grado di identificare la presenza delle cavità ripiene di liquido all'interno del midollo spinale. Le caratteristiche rilevate dalla risonanza magnetica sono simili a quelle del CSF. Il trattamento consiste nel follow-up a lungo termine e nell'intervento chirurgico, nel caso di progressivo deterioramento neurologico. La tipologia dell'intervento chirurgico viene definita dal tipo e dalla causa che ha terminato la lesione. Nella SP, lo shunt diretto tra la lesione e lo spazio subaracnoideo spinale e la cavità peritoneale o pleurica rappresenta l'unica modalità di trattamento. Nella SS, il trattamento si basa sulla correzione della causa che ha determinato la lesione e dipende significativamente dal tipo di scelta e dall'esperienza del chirurgo. La SP tende ad avere un decorso benigno e oltre i 2/3 dei pazienti non sviluppano nessun tipo di invalidità. Circa il 50% dei pazienti affetti da CM1 associata a siringomielia presentano quadri stabili dal punto di vista neurologico.
